Bioinformatique et biostatistique
pour l’analyse des données génomiques et transcriptomiques
Analyse de l’expression des gènes
Grâce à son département bioinformatique, DIAG4ZOO possède une expertise unique dans l’analyse de l’expression des gènes et dans l’identification de biomarqueurs ARN spécifiques. Les méthodes et outils bioinformatique et biostatistiques utilisées ont été éprouvés et validés dans le cadre de publications scientifiques récentes et permettent de garantir la fiabilité et l’efficacité de nos procédés.
Bioinformatique et biostatistique pour l’analyse des données de séquençage
Diag4zoo a développé des méthodes statistiques et des outils bioinformatiques dédiés aux analyses et à la gestion des quantités massives de données génomiques et transcriptomiques générées par séquençage. L’équipe technique adapte ses outils, logiciels et algorithmes aux spécifications de chaque analyse et traitement spécifique.
L’équipe de Diag4zoo utilise ainsi des pipelines et des algorithmes personnalisés pour :
- L’étude du transcriptome, comprenant l’expression de gènes (codant ou non-codant) ou de variants d’épissage
- L’étude du génome, comprenant l’analyse de génome et de métagénome, de l’exome, du méthylome ou encore du dégradosome
Ainsi, pour chacune des analyses et chacune des étapes constituant ces analyses, Diag4zoo choisit et adapte les outils et paramètres pour répondre le plus précisément à la question biologique étudiée.
Bioinformatique et biostatistique pour l’analyse des données de séquençage
Diag4zoo a développé des méthodes statistiques et des outils bioinformatiques dédiés aux analyses et à la gestion des quantités massives de données génomiques et transcriptomiques générées par séquençage.
L’équipe technique adapte ses outils, logiciels et algorithmes aux spécifications de chaque analyse et traitement spécifique.
L’équipe de Diag4zoo utilise ainsi des pipelines et des algorithmes personnalisés pour :
- L’étude du transcriptome, comprenant l’expression de gènes (codant ou non codant) ou de variants d’épissage
- L’étude du génome, comprenant l’analyse de génome et de métagénome, de l’exome, du méthylome ou encore du dégradosome
Ainsi, pour chacune des analyses et chacune des étapes constituant ces analyses, Diag4zoo choisit et adapte les outils et paramètres pour répondre le plus précisément à la question biologique étudiée.
Analyse du Transcriptome
Dans l’analyse des ARN, plusieurs types d’ARN et processus peuvent être analysés séparément ou conjointement. En effet, la famille des ARN est une famille très importante comprenant les ARNm (ARN messagers codant pour les protéines), et les ARN non-codants de type miRNA (micro-ARN) ou de type lncRNA (ARN long non-codant). Les outils d’analyse et/ou les paramètres utilisés dans les analyses sont spécifiques de chaque type d’ARN.
De même, dans l’analyse d’un processus tel que l’épissage, la démarche bioinformatique requiert une analyse plus profonde, c’est-à-dire qu’il ne faut plus considérer un ARN comme une seule entité, mais analyser, identifier et compter l’ensemble des exons qui le composent. L’approche proposée pour étudier ces transcriptomes est le RNA-Seq : le séquençage haut débit (NGS) de tous les ARN messagers présents dans une condition déterminée.
Le pipeline d’analyse du transcriptome est constitué des principales étapes suivantes :
- Contrôle de la qualité et nettoyage des séquences
- Cartographie sur le génome de référence
- Comptage des séquences cartographiées
- Normalisation et comparaison
- Annotation des séquences
- Etude des gènes exprimés : analyse différentielle, visualisation et validation statistique
Analyse du Transcriptome
Dans l’analyse des ARN, plusieurs types d’ARN et processus peuvent être analysés séparément ou conjointement.
En effet, la famille des ARN est une famille très importante comprenant les ARNm (ARN messagers codant pour les protéines), et les ARN non-codants de type miRNA (micro-ARN) ou de type lncRNA (ARN long non-codant).
Les outils d’analyse et/ou les paramètres utilisés dans les analyses sont spécifiques de chaque type d’ARN.
De même, dans l’analyse d’un processus tel que l’épissage, la démarche bioinformatique requiert une analyse plus profonde, c’est-à-dire qu’il ne faut plus considérer un ARN comme une seule entité, mais analyser, identifier et compter l’ensemble des exons qui le composent.
L’approche proposée pour étudier ces transcriptomes est le RNA-Seq : le séquençage haut débit (NGS) de tous les ARN messagers présents dans une condition déterminée.
Le pipeline d’analyse du transcriptome est constitué des principales étapes suivantes :
- Contrôle de la qualité et nettoyage des séquences
- Cartographie sur le génome de référence
- Comptage des séquences cartographiées
- Normalisation et comparaison
- Annotation des séquences
- Etude des gènes exprimés : analyse différentielle, visualisation et validation statistique
Analyse du Génome
De la même manière que pour l’analyse du transcriptome, l’analyse de génome peut être appréhendée de différentes manières : l’analyse des régions codantes pour les ARN (Exome), la recherche des sites de méthylation sur l’ADN (Methylome) ou la recherche de variants de séquences représentatives de mutations sur l’ADN de type somatique (non héréditaire) ou constitutionnelles (héréditaire), caractérisés par des insertions/délétions (InDels) ou par des mutations d’un nucléotide (SNV) sur l’ADN.
Etudier l’exome d’un individu consiste à étudier les variations génétiques de la partie codante du génome dans une condition définie.
L’analyse de l’exome est constituée des principales étapes suivantes :
- Contrôle de la qualité et nettoyage des séquences
- Cartographie sur le génome de référence
- Détection précise des InDels (Insertions/Délétions)
- Détection précise des SNVs (Single Nucleotide Variants)
- Annotation des séquences
- Analyse différentielle, visualisation et validation statistique
Analyse du Génome
De la même manière que pour l’analyse du transcriptome, l’analyse de génome peut être appréhendée de différentes manières : l’analyse des régions codantes pour les ARN (Exome), la recherche des sites de méthylation sur l’ADN (Methylome) ou la recherche de variants de séquences représentatives de mutations sur l’ADN de type somatique (non héréditaire) ou constitutionnelles (héréditaire), caractérisés par des insertions/délétions (InDels) ou par des mutations d’un nucléotide (SNV) sur l’ADN.
Etudier l’exome d’un individu consiste à étudier les variations génétiques de la partie codante du génome dans une condition définie.
L’analyse de l’exome est constituée des principales étapes suivantes :
- Contrôle de la qualité et nettoyage des séquences
- Cartographie sur le génome de référence
- Détection précise des InDels (Insertions/Délétions)
- Détection précise des SNVs (Single Nucleotide Variants)
- Annotation des séquences
- Analyse différentielle, visualisation et validation statistique
Analyse du métagénome et étude du microbiome
La métagénomique est l’étude de l’ensemble des génomes présents dans un milieu complexe et dans une condition donnée. Etudier le microbiote d’un individu consiste à identifier les génomes des bactéries ou virus présents dans un échantillon salivaire, intestinal ou sur la peau. Cette analyse peut considérer des génomes complets ou cibler des régions spécifiques, comme l’analyse de l’ARN 16S (ex V3-V5) dans les études du microbiote intestinal humain.
L’analyse du microbiome est constituée des principales étapes suivantes :
- Contrôle de la qualité des séquences
- Nettoyage et regroupement des séquences représentatives en OTU (Operational Taxonomic Units)
- Comptage des populations
- Analyse taxonomique des échantillons (détection des espèces)
- Analyse de la population et de la diversité (diversité Alpha, Beta)
- Analyse différentielle, visualisation et validation statistique
Analyse d’ADN à partir d’échantillon complexe
Le séquençage de nouvelle génération (NGS) associée à des outils bioinformatiques de pointe permet de révéler la présence de certains ADNs, même en très petites quantités, dans un échantillon complexe.
Ce type d’analyses nécessite de suivre un processus pointu, méthodique et rigoureux, de la préparation des échantillons à l’analyse bioinformatique, qui permet de décoder les séquences nucléiques obtenues. Ainsi, les données brutes de séquençage sont soumises à une analyse bioinformatique sophistiquée, qui implique l’alignement des séquences sur les génomes de référence, l’identification de variants et la création d’un profil détaillé des génomes étudiés ou recherchés.
Par exemple, les algorithmes utilisés visent non seulement à identifier des virus connus, leurs potentiels variants génétiques, mais aussi à détecter des virus inconnus ou des combinaisons de virus, avec une sensibilité exceptionnelle.
Analyse du métagénome et étude du microbiome
La métagénomique est l’étude de l’ensemble des génomes présents dans un milieu complexe et dans une condition donnée.
Etudier le microbiote d’un individu consiste à identifier les génomes des bactéries ou virus présents dans un échantillon salivaire, intestinal ou sur la peau.
Cette analyse peut considérer des génomes complets ou cibler des régions spécifiques, comme l’analyse de l’ARN 16S (ex V3-V5) dans les études du microbiote intestinal humain.
L’analyse du microbiome est constituée des principales étapes suivantes :
- Contrôle de la qualité des séquences
- Nettoyage et regroupement des séquences représentatives en OTU (Operational Taxonomic Units)
- Comptage des populations
- Analyse taxonomique des échantillons (détection des espèces)
- Analyse de la population et de la diversité (diversité Alpha, Beta)
- Analyse différentielle, visualisation et validation statistique
